Scleroza tuberoasă / Sindromul Bourneville:

Cum abordăm scleroza tuberoasă?

Scleroza tuberoasă este o boală genetică care poate fi
moștenită de la un părinte cu TSC sau poate rezulta dintr-o mutație genetică spontană. Copiii au o șansă de 50% de a moșteni TSC dacă unul dintre părinții lor are această afecțiune. În acest moment, se știe că doar o treime din cazurile de TSC sunt moștenite, celelalte două treimi rezultând dintr-o mutație spontană și imprevizibilă, apărută în timpul concepției sau dezvoltării foarte timpurii a embrionului uman.
Cel puțin doi copii născuți în fiecare zi vor avea sclerozei tuberoasă. Estimările actuale plasează nașterile afectate de complexul sclerozei tuberoase la una din 6.000. Se estimează că aproape 1 milion de oameni din întreaga lume au scleroză tuberoasă, aproximativ 50.000 fiind situați în Statele Unite. Multe cazuri pot rămâne nediagnosticate ani sau decenii din cauza obscurității relative a bolii și a formelor ușoare pe care manifestările bolii le pot lua la unii oameni.

A fost o dată că niciodată, într-un orășel de munte, o familie senină, în care a venit pe lume un băiețel strălucitor și vesel. El e deosebit, pentru că poartă pecetea unei boli rare și misterioase care încă nu are vindecare în lumea celor știute (TSC, scleroza tuberoasă, sau sindromul Bourneville).

Fragil cum este, el în fiecare zi îi zâmbește bolii, înfruntând-o cu tăria mare a omului mic. Câți doctori nu a vizitat, câte în lună și-n stele părinții nu au cercetat, dar tot leac nu i-au aflat. Dară, micul nostru erou se luptă cu armele lui firave, invitându-și boala să se domolească, că prea îl prinde în ghearele-i necruțătoare. Însă, boala nu se lasă înduplecată și se face mai aprigă pe zi ce trece. Aflat-au părinții că mulți că ei sălășluiesc în lume. Și multor prunci li se umbrește călătoria vieții.

Așa că, haideți alături de părinții eroului nostru mic, să decorăm existența tuturor copiilor care se luptă cu sindromul Bourneville și alte crude boli rare, cu stele de lumină și speranță! Vă invităm să fiți personaje în povestea băiețelului nostru curajos și, împreună, să învingem sindromul Bourneville.

Asociația Învingem Sindromul Bourneville – ce obiective avem?

Detalii despre Sindromul Bourneville – cum abordăm Scleroza Tuberoasă?

Cum se diagnostichează Scleroza Tuberoasă? Care sunt criteriile?

Cum pot contribui la inițiativa TSCRomania.ro?

Informațiile pe care le obțineți pe acest site nu sunt și nu se intenționează a fi sfaturi medicale. Consultați medicul specialist pentru a primi detalii.

© 2024 ASOCIAȚIA ÎNVINGEM SINDROMUL BOURNEVILLE

Scleroza Tuberoasa TSC Romania