Cum punem diagnosticul de TSC?
În 2021, Grupul Internațional de Consens al Complexului de Scleroză Tuberoasă a revizuit prevalența și specificitatea manifestărilor clinice asociate TSC și a actualizat criteriile de diagnosticare TSC publicate în 2013. Caracteristicile clinice ale TSC și testarea genetică oferă două moduri de a obține un diagnostic de TSC.
Criteriile de diagnostic clinic și genetic pentru 2021 sunt rezumate mai jos:
Criterii Majore
- Macule hipomelanotice (≥3; cel puțin 5 mm diametru)
- Angiofibrom (≥3) sau placă cefalică fibroasă
- Fibroame unguale (≥2)
- Pete Shagreen
- Hamartoame retiniene multiple
- Tuberculi corticali multipli și/sau linii de migrare radială
- Nodul subependimal (≥2)
- Astrocitom cu celule gigantice subependimale
- Rabdomiom cardiac
- Limfangioleiomiomatoza (LAM)*
- Angiomiolipomi (>2)*
Criterii minore
- Leziuni ale pielii „Confetti”
- Gropi de smalț dentar (>3)
- Fibroame intraorale (>2)
- Pete acromatice retiniene
- Chisturi renale multiple
- Hamartoame nonrenale
- Leziuni osoase sclerotice
Diagnostic de TSC:
2 caracteristici majore sau 1 caracteristică majoră cu 2 caracteristici minore.
Diagnostic de TSC posibil:
fie 1 caracteristică majoră, fie >2 caracteristici minore.
* o combinație a celor 2 caracteristici clinice majore LAM și angiomiolipomi fără alte caracteristici nu întrunește criteriile pentru un diagnostic cert.
Diagnosticul genetic:
O variantă patogenă în TSC1 sau TSC2 duce la diagnosticarea TSC. Majoritatea variantelor care provoacă TSC sunt variante de secvență care previn în mod clar producția de proteine TSC1 sau TSC2.
Unele variante compatibile cu producția de proteine (de exemplu, unele modificări de sens greșit) sunt bine stabilite ca și cauză a boli. Alte tipuri de variante trebuie luate în considerare cu prudență.
Recomandări de supraveghere și management pentru TSC
1. Obțineți antecedente familiale de trei generații pentru a evalua membrii de familie suplimentari cu risc de TSC.
2. Oferiți testare genetică pentru consiliere familială sau când diagnosticul TSC este pus în discuție, dar nu poate fi confirmat clinic.
3. Oferiți teste genetice și consiliere familială dacă nu au fost efectuate anterior.
1. Obțineti imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului pentru a evalua prezența tuberculilor, nodulilor subependimali (SEN), a defectelor migraționale și a astrocitomului subependimal cu celule gigantice (SEGA)
2. Obțineți imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului la fiecare 1 până la 3 ani la pacienții asimptomatici cu TSC sub vârsta de 25 de ani pentru a monitoriza apariția nouă a astrocitomului cu celule gigantice subependimale (SEGA). Pacienții cu SEGA mare sau în creștere sau cu SEGA care provoacă mărire ventriculară, dar totuși sunt încă asimptomatici, ar trebui să fie supuși scanărilor RMN mai frecvent, iar pacienții și familiile ar trebui educate cu privire la posibila apariție de noi simptome. Pacienții cu SEGA asimptomatic în copilărie ar trebui să fie investigați periodic ca adulți pentru a se asigura că nu există creștere.
3. În timpul copilăriei, educați părinții să recunoască spasmele infantile și crizele focale, chiar dacă niciuna nu a apărut la momentul primului diagnostic.
4. Rezecția chirurgicală trebuie efectuată pentru SEGA acut simptomatic. Derivarea lichidului spinal cerebral (shunt) poate fi, de asemenea, necesară. Fie rezecția chirurgicală, fie tratamentul medical cu țintă a inhibitorilor de rapamicină (mTORi) pot fi utilizate în caz de creștere a SEGA asimptomatică. Pentru tumorile mari, dacă starea clinică o permite, tratamentul neoadjuvant cu mTORi poate facilita intervenția chirurgicală. Tehnicile chirurgicale minim invazive pot crește siguranța chirurgicală la pacienții selectați. În determinarea celei mai bune opțiuni de tratament, discuțiile despre riscurile de complicații, efectele adverse, costul, durata tratamentului și impactul potențial asupra comorbidităților asociate cu TSC ar trebui incluse în procesul decizional.
5. Obțineți electroencefalograma de rutină (EEG) în timp ce sunteți treaz și adormit. Dacă sunt anormale, mai ales dacă sunt prezente și caracteristici ale tulburărilor neuropsihiatrice asociate cu TSC (TAND), urmăriți cu EEG video de 8 până la 24 de ore pentru a evalua activitatea convulsivă.
6. Obțineți electroencefalogramă (EEG) de rutină la sugari asimptomatici cu TSC la fiecare 6 săptămâni până la vârsta de 12 luni și la fiecare 3 luni până la vârsta de 24 de luni, deoarece EEG anormal precede frecvent debutul crizelor clinice.
7. Obțineți EEG de rutină la persoanele cu activitate convulsivă cunoscută sau suspectată. Frecvența EEG de rutină ar trebui să fie determinată de necesitatea clinică mai degrabă decât de un interval definit specific. EEG video prelungit, de 24 de ore sau mai mult, este adecvată atunci când apariția crizelor este neclară sau când este prezent somn inexplicabil, modificări comportamentale sau alte modificări ale funcției cognitive sau neurologice.
8. Vigabatrin este terapia de primă linie recomandată pentru spasmele infantile. Hormonul adrenocorticotrop (ACTH), ACTH sintetic sau prednisolon pot fi utilizați dacă tratamentul cu doză completă de vigabatrină timp de 2 săptămâni nu s-a corelat cu îmbunătățirea clinică.
9. Medicamentele anticonvulsivante (ASM) pentru alte tipuri de convulsii în TSC ar trebui, în general, să urmeze cele ale altor epilepsii. Everolimus și o formulă specifică de canabidiol sunt aprobate de autoritățile de reglementare pentru tratamentul convulsiilor asociate cu TSC. Nu există date comparative de eficacitate care să recomande ASM, everolimus, canabidiol sau terapii dietetice unul față de celălalt la anumite subseturi de pacienți.
10. Intervenția chirurgicală pentru epilepsie ar trebui luată în considerare pentru pacienții cu TSC refractari din punct de vedere medical la centrele de chirurgie pentru epilepsie cu experiență în TSC. O atenție specială ar trebui acordată copiilor la vârste mai mici care se confruntă cu regresie neurologică și este cel mai bine dacă este efectuată în centre de chirurgie pentru epilepsie cu experiență și expertiză în TSC.
1. Efectuați o evaluare cuprinzătoare pentru tulburările neuropsihiatrice asociate cu TSC (TAND) la toate nivelurile potențialelor manifestări TAND
2. Efectuați screening anual pentru TAND, folosind instrumente de screening validate, cum ar fi Lista de verificare TAND. Screening-ul poate fi efectuat mai frecvent în funcție de nevoile clinice. Când sunt identificate probleme la screening, treceți la evaluări ulterioare de către profesioniști corespunzători pentru a diagnostica și trata manifestarea (manifestările) TAND relevante.
3. Consultați, după caz, profesioniști adecvați pentru a iniția intervenții bazate pe dovezi bazate pe profilul TAND al nevoilor identificate mai sus
4. Efectuați o evaluare formală cuprinzătoare pentru TAND la toate nivelurile de TAND la momente cheie de dezvoltare: copilărie (0 până la 3 ani), preșcolar (3 până la 6 ani), școală pre-gimnazială (6 până la 9 ani), adolescență (12 până la 16 ani). ), vârsta adultă timpurie (18 până la 25 de ani) și după cum este necesar.
5. Oferiți educație și instruire părinților/îngrijitorilor despre TAND pentru a se asigura că familiile știu la ce să aibă grijă în manifestările emergente ale TAND (de exemplu, tulburări de spectru autist, tulburări de limbaj, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, tulburări de anxietate).
6. Consultați profesioniști corespunzători pentru gestionarea/intervenția manifestărilor relevante ale TAND. Intervențiile ar trebui să fie personalizate la profilul TAND al fiecărui individ și să se bazeze pe ghiduri de practică bazate pe dovezi/parametri de practică pentru manifestări individuale (de exemplu, tulburare de spectru autist, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, tulburare de anxietate).
7. Oferiți sprijin psihologic și social familiilor în jurul diagnosticului, pentru a se împăca cu diagnosticul de TSC și TAND și asigurați-vă că există strategii pentru a sprijini bunăstarea îngrijitorului.
8. Urmăriți identificarea timpurie a manifestărilor TAND și intervenția precoce.
9. Mulți oameni cu TSC au dificultăți academice/școlare. Prin urmare, luați în considerare întotdeauna necesitatea unui program educațional individual (IEP/IEDP).
10. Schimbarea bruscă și neașteptată a comportamentului ar trebui să determine o evaluare fizică pentru a analiza potențialele cauze medicale (de exemplu, SEGA, convulsii, boală renală, medicamente).
11. Oferiți sprijin psihologic și social familiilor și îngrijitorilor și asigurați-vă că există strategii pentru a sprijini bunăstarea îngrijitorilor. Continuați să oferiți părinților/îngrijitorilor educație și instruire despre TAND pentru a vă asigura că familiile știu la ce să aibă grijă în manifestările emergente ale TAND de-a lungul vieții.
1. Obțineți RMN al abdomenului pentru a evalua prezența angiomiolipoamelor și a chisturilor renale.
2. Obțineți RMN al abdomenului pentru a evalua progresia angiomiolipomului și a bolii chistice renale la fiecare 1 până la 3 ani de-a lungul vieții pacientului.
3. Evaluați funcția renală prin determinarea ratei de filtrare glomerulară (RFG).
4. Embolizarea urmată de corticosteroizi este terapia de primă linie pentru angiomiolipom care se prezintă cu hemoragie acută. Nefrectomia trebuie evitată. Pentru angiomiolipomul asimptomatic, în creștere, care măsoară mai mult de 3 cm în diametru, tratamentul cu un inhibitor mTOR este terapia de primă linie recomandată. Embolizarea selectivă sau rezecția care economisește rinichii sunt terapia de linia a doua acceptabilă pentru angiomiolipomul asimptomatic.
1. Întrebați despre expunerea la tutun, manifestările bolii țesutului conjunctiv, semnele de scurgere de chil și manifestările pulmonare ale dispneei, tusei și pneumotoraxului spontan la toți pacienții adulți cu TSC.
2. Întrebați despre fumat, expuneri profesionale, simptome ale bolii țesutului conjunctiv (CTD), scurgeri de chil și manifestări pulmonare cum ar fi dispneea, tusea și pneumotoraxul spontan la toți adulții la fiecare vizită la clinică.
3. Efectuați CT toracic inițial la toate femeile și bărbații simptomatici, începând cu vârsta de 18 ani sau mai mult.
4. Pentru femeile adulte cu un screening CT negativ care rămân asimptomatice, obțineți CT de înaltă rezoluție (HRCT) pentru a detecta prezența LAM la fiecare 5 ani până la menopauză. Se preferă protocoalele CT cu doze mici.
5. Efectuați PFT inițial și 6MWT la pacienții cu dovezi de boală pulmonară chistică în concordanță cu LAM pe CT toracic de screening.
6. Pentru pacienții cu dovezi de boală chistică pulmonară în concordanță cu LAM la screening CT, obțineți HRCT de urmărire după 1 până la 3 ani și ulterior, de la caz la caz, cel puțin la fiecare 5 ani, în funcție de circumstanțele individuale. Se preferă protocoalele CT cu doze mici.
7. Efectuați monitorizarea PFT serială de rutină cel puțin anual la pacienții cu dovezi de LAM pe HRCT și mai frecvent la pacienții care progresează rapid sau care sunt monitorizați pentru răspunsul la terapie.
8. Utilizați inhibitori mTOR pentru tratamentul LAM la pacienții cu funcție pulmonară anormală (FEV1 < 70% prezis), dovezi fiziologice de încărcare substanțială a bolii (DLCO anormal (<80% sau mai puțin decât limita inferioară a normalului [dacă este disponibil]), captarea aerului ( RV > 120%), desaturare a oxigenului în repaus sau indusă de efort), scădere rapidă (rata de scădere a VEMS > 90 ml/an) și revărsări chiloase problematice.
9. Consiliați pacienții cu privire la riscul de sarcină și consumul de estrogen exogen. Evitați utilizarea de rutină a terapiei hormonale sau a doxiciclinei pentru tratamentul LAM. Sfatuiți pacienții împotriva expunerii la fumul de tutun.
10. Test de bronhodilatatoare inhalatorii la pacienții cu simptome de respirație șuierătoare, dispnee, constricție toracică sau defect obstructiv la spirometrie, cu utilizare continuă la pacienții care obțin beneficii simptomatice.
11. Luați în considerare măsurarea nivelurilor anuale de VEGF-D la pacienții care nu sunt în măsură să efectueze PFT fiabile pentru a monitoriza adecvarea suprimării farmacodinamice a căii mTOR.
1. Efectuați o inspecție/examen clinic detaliat.
2. Efectuați o inspecție clinică dentară/examen detaliat cel puțin la fiecare 6 luni. Faceți o radiografie panoramică pentru a evalua dezvoltarea dentară sau dacă apare asimetrie, umflare asimptomatică sau erupție dentară întârziată/anormală.
3. Gropile de smalț pot fi gestionate prin măsuri preventive ca tratament de primă linie (etanșanți, fluor). Acestea pot fi gestionate prin restaurări dacă măsurile preventive eșuează sau dacă sunt simptomatice, carioase sau există o problemă estetică.
4. Fibroamele bucale simptomatice sau deformante și leziunile osoase ale maxilarului trebuie tratate cu excizie chirurgicală sau chiuretaj, atunci când sunt prezente.
1. Efectuați o inspecție/examen dermatologic clinic detaliat.
2. Efectuați examene anuale ale pielii pentru copiii cu TSC. Frecvența evaluării dermatologice la adulți depinde de manifestarea cutanată. Supravegherea și intervenția atentă sunt, în general, recomandate pentru leziunile cutanate legate de TSC care se modifică rapid în dimensiune și/sau număr, provoacă interferențe funcționale, durere sau sângerare sau inhibă interacțiunile sociale.
3. Oferiți educație continuă cu privire la protecția solară.
4. Pentru leziuni plate sau minim crescute, se recomandă tratamentul topic cu inhibitori mTOR. Urmăriți ameliorarea leziunilor cutanate pe parcursul mai multor luni; dacă leziunile nu se ameliorează sau dacă este indicată o intervenție precoce, atunci luați în considerare utilizarea abordărilor chirurgicale. Pentru leziunile protuberante, luați în considerare abordări chirurgicale (de exemplu, excizie, lasere).
1. Luați în considerare ecocardiografia fetală pentru a detecta persoanele cu risc crescut de insuficiență cardiacă după naștere, atunci când rabdomioamele sunt identificate prin ecografie prenatală.
2. Se obține o ecocardiogramă la fiecare 1 până la 3 ani la copii și adolescenți asimptomatici până când este documentată regresia rabdomioamelor cardiace.
3. Poate fi necesară o evaluare diagnostică mai frecventă sau mai avansată pentru pacienții simptomatici.
4. Obțineți o ecocardiogramă la copii și adolescenți, mai ales dacă au mai puțin de trei ani.
5. Obțineți electrocardiogramă la fiecare 3 până la 5 ani la pacienții asimptomatici de toate vârstele pentru a monitoriza defecte de conducere. Evaluări mai frecvente sau mai avansate, cum ar fi monitorizarea ambulatorie și a evenimentelor, poate fi necesară pentru pacienții simptomatici.
6. Obțineți o electrocardiogramă la toate vârstele pentru a evalua defectele de conducere subiacente.
1. Efectuați o evaluare oftalmologică completă, inclusiv fundoscopie dilatată, pentru a evalua rezultatele retiniene (hamartom astrocitar și pete acrome) și deficitele câmpului vizual.
2. Efectuați o evaluare oftalmică anuală pentru cei cu sau fără simptome vizuale la momentul inițial. Cazurile rare de leziuni agresive sau cele care provoacă pierderea vederii din cauza locației lor care afectează fovea sau nervul optic pot necesita intervenție. Inhibitorii mTOR au fost utilizați cu oarecare succes pentru a trata hamartoamele astrocitare retiniene problematice.
3. Pentru pacienții cărora li se administrează vigabatrin, există preocupări specifice legate de pierderea câmpului vizual care pare să se coreleze cu doza totală cumulativă. Medicii responsabili cu monitorizarea copiilor pe Vigabatrin pot oferi examinări seriale ale fundului de ochi pentru a detecta modificările retinei.
Identificarea tumorilor neuroendocrine pancreatice neașteptate funcționale și nefuncționale (PNETS) a fost găsită în timpul supravegherii RMN abdominale la persoanele cu TSC. Monitorizarea și evaluarea ulterioară ar trebui îndreptate către endocrinologie
1. Obțineți antecedente familiale de trei generații pentru a evalua membrii de familie suplimentari cu risc de TSC.
2. Oferiți testare genetică pentru consiliere familială sau când diagnosticul TSC este pus în discuție, dar nu poate fi confirmat clinic.
3. Oferiți teste genetice și consiliere familială dacă nu au fost efectuate anterior.
1. Obțineti imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului pentru a evalua prezența tuberculilor, nodulilor subependimali (SEN), a defectelor migraționale și a astrocitomului subependimal cu celule gigantice (SEGA)
2. Obțineți imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului la fiecare 1 până la 3 ani la pacienții asimptomatici cu TSC sub vârsta de 25 de ani pentru a monitoriza apariția nouă a astrocitomului cu celule gigantice subependimale (SEGA). Pacienții cu SEGA mare sau în creștere sau cu SEGA care provoacă mărire ventriculară, dar totuși sunt încă asimptomatici, ar trebui să fie supuși scanărilor RMN mai frecvent, iar pacienții și familiile ar trebui educate cu privire la posibila apariție de noi simptome. Pacienții cu SEGA asimptomatic în copilărie ar trebui să fie investigați periodic ca adulți pentru a se asigura că nu există creștere.
3. În timpul copilăriei, educați părinții să recunoască spasmele infantile și crizele focale, chiar dacă niciuna nu a apărut la momentul primului diagnostic.
4. Rezecția chirurgicală trebuie efectuată pentru SEGA acut simptomatic. Derivarea lichidului spinal cerebral (shunt) poate fi, de asemenea, necesară. Fie rezecția chirurgicală, fie tratamentul medical cu țintă a inhibitorilor de rapamicină (mTORi) pot fi utilizate în caz de creștere a SEGA asimptomatică. Pentru tumorile mari, dacă starea clinică o permite, tratamentul neoadjuvant cu mTORi poate facilita intervenția chirurgicală. Tehnicile chirurgicale minim invazive pot crește siguranța chirurgicală la pacienții selectați. În determinarea celei mai bune opțiuni de tratament, discuțiile despre riscurile de complicații, efectele adverse, costul, durata tratamentului și impactul potențial asupra comorbidităților asociate cu TSC ar trebui incluse în procesul decizional.
5. Obțineți electroencefalograma de rutină (EEG) în timp ce sunteți treaz și adormit. Dacă sunt anormale, mai ales dacă sunt prezente și caracteristici ale tulburărilor neuropsihiatrice asociate cu TSC (TAND), urmăriți cu EEG video de 8 până la 24 de ore pentru a evalua activitatea convulsivă.
6. Obțineți electroencefalogramă (EEG) de rutină la sugari asimptomatici cu TSC la fiecare 6 săptămâni până la vârsta de 12 luni și la fiecare 3 luni până la vârsta de 24 de luni, deoarece EEG anormal precede frecvent debutul crizelor clinice.
7. Obțineți EEG de rutină la persoanele cu activitate convulsivă cunoscută sau suspectată. Frecvența EEG de rutină ar trebui să fie determinată de necesitatea clinică mai degrabă decât de un interval definit specific. EEG video prelungit, de 24 de ore sau mai mult, este adecvată atunci când apariția crizelor este neclară sau când este prezent somn inexplicabil, modificări comportamentale sau alte modificări ale funcției cognitive sau neurologice.
8. Vigabatrin este terapia de primă linie recomandată pentru spasmele infantile. Hormonul adrenocorticotrop (ACTH), ACTH sintetic sau prednisolon pot fi utilizați dacă tratamentul cu doză completă de vigabatrină timp de 2 săptămâni nu s-a corelat cu îmbunătățirea clinică.
9. Medicamentele anticonvulsivante (ASM) pentru alte tipuri de convulsii în TSC ar trebui, în general, să urmeze cele ale altor epilepsii. Everolimus și o formulă specifică de canabidiol sunt aprobate de autoritățile de reglementare pentru tratamentul convulsiilor asociate cu TSC. Nu există date comparative de eficacitate care să recomande ASM, everolimus, canabidiol sau terapii dietetice unul față de celălalt la anumite subseturi de pacienți.
10. Intervenția chirurgicală pentru epilepsie ar trebui luată în considerare pentru pacienții cu TSC refractari din punct de vedere medical la centrele de chirurgie pentru epilepsie cu experiență în TSC. O atenție specială ar trebui acordată copiilor la vârste mai mici care se confruntă cu regresie neurologică și este cel mai bine dacă este efectuată în centre de chirurgie pentru epilepsie cu experiență și expertiză în TSC.
1. Efectuați o evaluare cuprinzătoare pentru tulburările neuropsihiatrice asociate cu TSC (TAND) la toate nivelurile potențialelor manifestări TAND
2. Efectuați screening anual pentru TAND, folosind instrumente de screening validate, cum ar fi Lista de verificare TAND. Screening-ul poate fi efectuat mai frecvent în funcție de nevoile clinice. Când sunt identificate probleme la screening, treceți la evaluări ulterioare de către profesioniști corespunzători pentru a diagnostica și trata manifestarea (manifestările) TAND relevante.
3. Consultați, după caz, profesioniști adecvați pentru a iniția intervenții bazate pe dovezi bazate pe profilul TAND al nevoilor identificate mai sus
4. Efectuați o evaluare formală cuprinzătoare pentru TAND la toate nivelurile de TAND la momente cheie de dezvoltare: copilărie (0 până la 3 ani), preșcolar (3 până la 6 ani), școală pre-gimnazială (6 până la 9 ani), adolescență (12 până la 16 ani). ), vârsta adultă timpurie (18 până la 25 de ani) și după cum este necesar.
5. Oferiți educație și instruire părinților/îngrijitorilor despre TAND pentru a se asigura că familiile știu la ce să aibă grijă în manifestările emergente ale TAND (de exemplu, tulburări de spectru autist, tulburări de limbaj, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, tulburări de anxietate).
6. Consultați profesioniști corespunzători pentru gestionarea/intervenția manifestărilor relevante ale TAND. Intervențiile ar trebui să fie personalizate la profilul TAND al fiecărui individ și să se bazeze pe ghiduri de practică bazate pe dovezi/parametri de practică pentru manifestări individuale (de exemplu, tulburare de spectru autist, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, tulburare de anxietate).
7. Oferiți sprijin psihologic și social familiilor în jurul diagnosticului, pentru a se împăca cu diagnosticul de TSC și TAND și asigurați-vă că există strategii pentru a sprijini bunăstarea îngrijitorului.
8. Urmăriți identificarea timpurie a manifestărilor TAND și intervenția precoce.
9. Mulți oameni cu TSC au dificultăți academice/școlare. Prin urmare, luați în considerare întotdeauna necesitatea unui program educațional individual (IEP/IEDP).
10. Schimbarea bruscă și neașteptată a comportamentului ar trebui să determine o evaluare fizică pentru a analiza potențialele cauze medicale (de exemplu, SEGA, convulsii, boală renală, medicamente).
11. Oferiți sprijin psihologic și social familiilor și îngrijitorilor și asigurați-vă că există strategii pentru a sprijini bunăstarea îngrijitorilor. Continuați să oferiți părinților/îngrijitorilor educație și instruire despre TAND pentru a vă asigura că familiile știu la ce să aibă grijă în manifestările emergente ale TAND de-a lungul vieții.
1. Obțineți RMN al abdomenului pentru a evalua prezența angiomiolipoamelor și a chisturilor renale.
2. Obțineți RMN al abdomenului pentru a evalua progresia angiomiolipomului și a bolii chistice renale la fiecare 1 până la 3 ani de-a lungul vieții pacientului.
3. Evaluați funcția renală prin determinarea ratei de filtrare glomerulară (RFG).
4. Embolizarea urmată de corticosteroizi este terapia de primă linie pentru angiomiolipom care se prezintă cu hemoragie acută. Nefrectomia trebuie evitată. Pentru angiomiolipomul asimptomatic, în creștere, care măsoară mai mult de 3 cm în diametru, tratamentul cu un inhibitor mTOR este terapia de primă linie recomandată. Embolizarea selectivă sau rezecția care economisește rinichii sunt terapia de linia a doua acceptabilă pentru angiomiolipomul asimptomatic.
1. Întrebați despre expunerea la tutun, manifestările bolii țesutului conjunctiv, semnele de scurgere de chil și manifestările pulmonare ale dispneei, tusei și pneumotoraxului spontan la toți pacienții adulți cu TSC.
2. Întrebați despre fumat, expuneri profesionale, simptome ale bolii țesutului conjunctiv (CTD), scurgeri de chil și manifestări pulmonare cum ar fi dispneea, tusea și pneumotoraxul spontan la toți adulții la fiecare vizită la clinică.
3. Efectuați CT toracic inițial la toate femeile și bărbații simptomatici, începând cu vârsta de 18 ani sau mai mult.
4. Pentru femeile adulte cu un screening CT negativ care rămân asimptomatice, obțineți CT de înaltă rezoluție (HRCT) pentru a detecta prezența LAM la fiecare 5 ani până la menopauză. Se preferă protocoalele CT cu doze mici.
5. Efectuați PFT inițial și 6MWT la pacienții cu dovezi de boală pulmonară chistică în concordanță cu LAM pe CT toracic de screening.
6. Pentru pacienții cu dovezi de boală chistică pulmonară în concordanță cu LAM la screening CT, obțineți HRCT de urmărire după 1 până la 3 ani și ulterior, de la caz la caz, cel puțin la fiecare 5 ani, în funcție de circumstanțele individuale. Se preferă protocoalele CT cu doze mici.
7. Efectuați monitorizarea PFT serială de rutină cel puțin anual la pacienții cu dovezi de LAM pe HRCT și mai frecvent la pacienții care progresează rapid sau care sunt monitorizați pentru răspunsul la terapie.
8. Utilizați inhibitori mTOR pentru tratamentul LAM la pacienții cu funcție pulmonară anormală (FEV1 < 70% prezis), dovezi fiziologice de încărcare substanțială a bolii (DLCO anormal (<80% sau mai puțin decât limita inferioară a normalului [dacă este disponibil]), captarea aerului ( RV > 120%), desaturare a oxigenului în repaus sau indusă de efort), scădere rapidă (rata de scădere a VEMS > 90 ml/an) și revărsări chiloase problematice.
9. Consiliați pacienții cu privire la riscul de sarcină și consumul de estrogen exogen. Evitați utilizarea de rutină a terapiei hormonale sau a doxiciclinei pentru tratamentul LAM. Sfatuiți pacienții împotriva expunerii la fumul de tutun.
10. Test de bronhodilatatoare inhalatorii la pacienții cu simptome de respirație șuierătoare, dispnee, constricție toracică sau defect obstructiv la spirometrie, cu utilizare continuă la pacienții care obțin beneficii simptomatice.
11. Luați în considerare măsurarea nivelurilor anuale de VEGF-D la pacienții care nu sunt în măsură să efectueze PFT fiabile pentru a monitoriza adecvarea suprimării farmacodinamice a căii mTOR.
1. Efectuați o inspecție/examen clinic detaliat.
2. Efectuați o inspecție clinică dentară/examen detaliat cel puțin la fiecare 6 luni. Faceți o radiografie panoramică pentru a evalua dezvoltarea dentară sau dacă apare asimetrie, umflare asimptomatică sau erupție dentară întârziată/anormală.
3. Gropile de smalț pot fi gestionate prin măsuri preventive ca tratament de primă linie (etanșanți, fluor). Acestea pot fi gestionate prin restaurări dacă măsurile preventive eșuează sau dacă sunt simptomatice, carioase sau există o problemă estetică.
4. Fibroamele bucale simptomatice sau deformante și leziunile osoase ale maxilarului trebuie tratate cu excizie chirurgicală sau chiuretaj, atunci când sunt prezente.
1. Efectuați o inspecție/examen dermatologic clinic detaliat.
2. Efectuați examene anuale ale pielii pentru copiii cu TSC. Frecvența evaluării dermatologice la adulți depinde de manifestarea cutanată. Supravegherea și intervenția atentă sunt, în general, recomandate pentru leziunile cutanate legate de TSC care se modifică rapid în dimensiune și/sau număr, provoacă interferențe funcționale, durere sau sângerare sau inhibă interacțiunile sociale.
3. Oferiți educație continuă cu privire la protecția solară.
4. Pentru leziuni plate sau minim crescute, se recomandă tratamentul topic cu inhibitori mTOR. Urmăriți ameliorarea leziunilor cutanate pe parcursul mai multor luni; dacă leziunile nu se ameliorează sau dacă este indicată o intervenție precoce, atunci luați în considerare utilizarea abordărilor chirurgicale. Pentru leziunile protuberante, luați în considerare abordări chirurgicale (de exemplu, excizie, lasere).
1. Luați în considerare ecocardiografia fetală pentru a detecta persoanele cu risc crescut de insuficiență cardiacă după naștere, atunci când rabdomioamele sunt identificate prin ecografie prenatală.
2. Se obține o ecocardiogramă la fiecare 1 până la 3 ani la copii și adolescenți asimptomatici până când este documentată regresia rabdomioamelor cardiace.
3. Poate fi necesară o evaluare diagnostică mai frecventă sau mai avansată pentru pacienții simptomatici.
4. Obțineți o ecocardiogramă la copii și adolescenți, mai ales dacă au mai puțin de trei ani.
5. Obțineți electrocardiogramă la fiecare 3 până la 5 ani la pacienții asimptomatici de toate vârstele pentru a monitoriza defecte de conducere. Evaluări mai frecvente sau mai avansate, cum ar fi monitorizarea ambulatorie și a evenimentelor, poate fi necesară pentru pacienții simptomatici.
6. Obțineți o electrocardiogramă la toate vârstele pentru a evalua defectele de conducere subiacente.
1. Efectuați o evaluare oftalmologică completă, inclusiv fundoscopie dilatată, pentru a evalua rezultatele retiniene (hamartom astrocitar și pete acrome) și deficitele câmpului vizual.
2. Efectuați o evaluare oftalmică anuală pentru cei cu sau fără simptome vizuale la momentul inițial. Cazurile rare de leziuni agresive sau cele care provoacă pierderea vederii din cauza locației lor care afectează fovea sau nervul optic pot necesita intervenție. Inhibitorii mTOR au fost utilizați cu oarecare succes pentru a trata hamartoamele astrocitare retiniene problematice.
3. Pentru pacienții cărora li se administrează vigabatrin, există preocupări specifice legate de pierderea câmpului vizual care pare să se coreleze cu doza totală cumulativă. Medicii responsabili cu monitorizarea copiilor pe Vigabatrin pot oferi examinări seriale ale fundului de ochi pentru a detecta modificările retinei.
Identificarea tumorilor neuroendocrine pancreatice neașteptate funcționale și nefuncționale (PNETS) a fost găsită în timpul supravegherii RMN abdominale la persoanele cu TSC. Monitorizarea și evaluarea ulterioară ar trebui îndreptate către endocrinologie
Echipa noastră
Politici
Informațiile pe care le obțineți pe acest site nu sunt și nu se intenționează a fi sfaturi medicale. Consultați medicul specialist pentru a primi detalii.
© 2024 ASOCIAȚIA ÎNVINGEM SINDROMUL BOURNEVILLE
