Cel puțin doi copii născuți în fiecare zi vor avea complexul sclerozei tuberoase . Estimările actuale plasează nașterile afectate de complexul sclerozei tuberoase la una din 6.000. Se estimează că aproape 1 milion de oameni din întreaga lume au TSC, din care aproximativ 50.000 în Statele Unite. Multe cazuri pot rămâne nediagnosticate ani sau decenii din cauza obscurității relative a bolii și a formelor ușoare pe care manifestările bolii le pot lua la unii oameni.

Complexul sclerozei tuberoase este o boală genetică care poate fi moștenită de la un părinte cu TSC sau poate rezulta dintr-o mutație genetică spontană. Copiii au o șansă de 50% de a moșteni TSC dacă unul dintre părinții lor are această afecțiune. În acest moment, se știe că doar o treime din cazurile de TSC sunt moștenite. Celelalte două treimi rezultă dintr-o mutație spontană și imprevizibilă care apare în timpul concepției sau dezvoltării foarte timpurii a embrionului uman.

Au fost identificate două gene care pot cauza complexul sclerozei tuberoase. Doar una dintre gene trebuie să fie afectată pentru ca TSC să fie prezent. Gena TSC1 este localizată pe cromozomul 9 și conduce producția unei proteine numită hamartină. Cealaltă genă, TSC2, este localizată pe cromozomul 16 și direcționează producția unei proteine numită tuberină. Cercetările de laborator privind funcția acestor gene în ultimul deceniu au condus la o nouă terapie medicamentoasă pentru două tipuri de tumori în TSC.

Ambele gene TSC1 și TSC2 suprimă creșterea tumorii în organism prin reglarea atentă a creșterii celulelor prin inhibarea unei proteine ​​numite ținta rapamicinei la mamifere sau mTOR pe scurt. Atunci când gena TSC1 sau TSC2 este defectă, creșterea celulelor nu este controlată în mod adecvat și rezultă un complex de scleroză tuberoasă. Hamartina, tuberina și mTOR sunt produse în multe organe diferite de pe tot corpul, ceea ce explică de ce atât de multe organe pot fi afectate de TSC. Cu toate acestea, cercetătorii încă lucrează cu sârguință pentru a afla de ce TSC se manifestă atât de diferit între diferiți oameni.

Majoritatea persoanelor cu TSC vor trăi o viață normală. Pot exista complicații în unele organe, cum ar fi rinichii, plămânii și creierul, care pot duce la dificultăți severe și chiar la moarte dacă nu sunt tratate. Epilepsia necontrolată poate pune viața în pericol. Pentru a reduce aceste pericole, persoanele cu TSC ar trebui monitorizate de-a lungul vieții de către medicul lor pentru potențiale riscuri și complicații. Datorită cercetărilor și terapiilor medicale îmbunătățite, persoanele cu complexul sclerozei tuberoase beneficiază de o îngrijire medicală mai bună decât oricând. Dar sunt necesare mai multe cercetări până când vom găsi un remediu.

Creșterea tumorilor rezultate din complexul sclerozei tuberoase nu este la fel de nereglementată ca în cancer, dar aceste tumori pot provoca totuși probleme serioase. Anumite tumori, numite astrocitoame cu celule gigantice subependimale sau SEGA, pot crește în creierul persoanelor cu TSC și pot bloca fluxul de lichid cefalorahidian în spațiile (ventriculii) din creier. Acest blocaj poate duce la modificări comportamentale, greață, dureri de cap sau o serie de alte simptome.

La nivelul inimii, tumorile sunt de obicei cele mai mari la naștere și apoi scad în dimensiune pe măsură ce individul îmbătrânește. Aceste tumori cardiace, numite rabdomioame cardiace, pot cauza probleme la naștere dacă blochează fluxul de sânge sau provoacă anomalii severe ale ritmului inimii. Tumorile la nivelul ochilor nu sunt frecvente, dar pot prezenta probleme dacă cresc și blochează prea mult retina. Tumorile din rinichi (angiomiolipoame renale) pot deveni atât de mari încât în cele din urmă perturbă funcționarea normală a rinichilor sau aceștia încep să sângereze intern.

În trecut, insuficiența renală era aproape inevitabilă. Astăzi, medicii pot folosi terapia medicamentoasă pentru a micșora angiomiolipoame sau pot distruge tumorile individuale prin embolizare înainte ca acestea să devină prea mari și să compromită țesutul renal sănătos. În cazurile de durere sau sângerare severă, angiomiolipoamele pot fi îndepărtate prin intervenție chirurgicală. Carcinomul cu celule renale este foarte rar în TSC.

Diagnosticul și intervenția precoce pot ajuta la depășirea întârzierilor de dezvoltare. Datele arată că un control timpuriu al crizelor la copii poate îmbunătăți învățarea în comparație cu copiii fără un control bun al convulsiilor. Progresele în cercetare continuă să aducă opțiuni terapeutice noi și îmbunătățite. Unele medicamente anti-convulsii pot fi eficiente la persoanele cu TSC. Atunci când tratamentul medicamentos nu reușește să controleze în mod adecvat convulsiile, tehnologia poate ajuta la identificarea părților exacte ale creierului care stimulează convulsiile pentru a decide dacă intervenția chirurgicală poate fi o abordare bună la un individ.

Pentru tumorile din creier, intervenția chirurgicală este uneori folosită pentru a îndepărta definitiv tumorile care sunt relativ puține la număr și ușor accesibile de către chirurg. În alte cazuri, tratamentul medicamentos poate fi utilizat pentru a micșora tumorile cerebrale. În toamna anului 2010, FDA a aprobat primul medicament cu o indicație specifică pentru TSC pentru a trata un tip de tumoare cerebrală cunoscută sub numele de astrocitom cu celule gigantice subependimale (SEGA). În 2012, același medicament a fost aprobat pentru tratarea angiomiolipoamelor în creștere, un tip de tumoare renală în TSC, iar în 2016, același medicament a fost aprobat ca terapie suplimentară pentru a trata anumite tipuri de convulsii asociate cu TSC.

Progresele majore în astfel de tratamente necesită studii clinice pentru a testa eficacitatea medicamentelor experimentale, a intervențiilor chirurgicale sau a altor intervenții la persoanele cu TSC. Deoarece comunitatea TSC are nevoie vitală de noi tratamente, persoanele cu TSC se oferă frecvent pentru a participa la studii clinice de ultimă oră. Unele studii clinice în curs de desfășurare în TSC includ testarea efectelor tratamentului medicamentos foarte timpuriu pentru a preveni total sau parțial epilepsia la sugarii cu TSC, testarea unui nou tratament medicamentos combinat pentru LAM, găsirea de biomarkeri pentru a identifica sugarii cu risc crescut de a dezvolta autism sau spasme infantile, și testarea unui tratament medicamentos topic al angiofibroamelor faciale. Mulțumită voluntarilor din aceste studii și din alte studii, fiecare nouă zi ne aduce cu un pas mai aproape de găsirea de tratamente îmbunătățite pentru TSC.